Al termine della riunione del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr) svoltasi qualche giorno fa è stato approvato il testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr) 2023-2025. Ora, l’iter di approvazione del suddetto Piano prosegue con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.
“Una bella pagina di storia per le malattie rare” e “una pietra miliare da cui partire”, ha detto Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, che ha promesso di monitorare l’aggiornamento del Piano, in vista della scadenza fra tre anni, aggiungendo: “sarà importante poi trovare le risorse necessarie a dare piena attuazione a quanto dettagliato nel Pnmr, che affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara”. Ricordiamo anche il “telefono verde malattie rare” gestito dal Centro nazionale malattie rare dell’ISS: 800-896949.
A causa della loro rarità queste malattie, anche se complessivamente coinvolgono circa il 5% della popolazione, tendono a essere trascurate dai finanziamenti, con l’industria farmaceutica poco interessata. …Business is business?
“Proprio a causa della loro rarità, queste patologie tendono a essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati”, ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon.
Il suddetto Piano nazionale fa seguito alla legge n. 175 del 10 novembre 2021 (pubblicata il giorno successivo in G.U. Serie generale), con approvazione del DdL contenente “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”. Per spiegare perché tali farmaci sono così definiti, in una pagina web del Ministero della salute – Istituto superiore di Sanità (nel portale dedicato alle “malattie rare”) leggiamo: “Tali farmaci sono indicati come ‘orfani’ perché l’industria farmaceutica, in condizioni normali di mercato, è poco interessata a produrre e a commercializzare prodotti destinati solamente a un ristretto numero di pazienti con patologie molto rare”. Business is business?
Necessario un maggiore sostegno alla ricerca. E ogni tre anni dovrà essere predisposto un nuovo Piano nazionale
Per quanto riguarda il sostegno alla ricerca, la nuova legge prevede l’istituzione di un fondo per gli studi preclinici e clinici nell’ambito delle malattie rare. La legge prevede inoltre un credito d’imposta a favore di soggetti pubblici o privati che svolgono attività di ricerca o che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui ‘farmaci orfani’, pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca; viene inoltre confermato e stabilito per legge che ogni tre anni dovrà essere approvato un Piano nazionale per le malattie rare.
Ricordiamo che lo scorso anno Fondazione Cariplo e Telethon hanno finanziato 24 progetti di ricerca sulle malattie rare. Tra i vincitori del bando ci sono diversi istituti del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) e una dozzina di Università sono coinvolte nei progetti selezionati.
Quest’anno la Giornata mondiale delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio, come ricorda anche la Lega del filo d’Oro. L’impegno della Federazione “Uniamo”
La “Lega del Filo d’oro” ricorda nel suo sito anche che il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle malattie rare (in realtà, la Giornata è fissata per il 29 febbraio, il “giorno raro” negli anni bisestili, altrimenti si celebra il 28 febbraio, ma negli ultimi anni si parla sempre di più di ‘mese delle malattie rare’), rarità che rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura, dato che le case farmaceutiche sono generalmente restie a investire in ricerca proprio perché si tratta… di malattie rare! Eppure, “rare” sino a un certo punto, visto che secondo dati diffusi lo scorso anno nel mondo soffre di una malattia cosiddetta “rara” tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione (sebbene una specifica malattia possa riguardare solo un numero limitato di persone, ma ciò ovviamente non giustifica che se ne debba limitare la ricerca per migliori diagnosi e possibili cure).
Con problematiche diagnostiche e assistenziali, cioè la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione. Sul sito di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, impegnata per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, è possibile leggere dati ancora più aggiornati con il rapporto “MonitoRare”, alla cui stesura ha collaborato anche la Fondazione Telethon.
